无创dna18代表y染色体(无创dna18号染色体查的是什么)

无创DNA可以查出哪些异常？

小五是医院化验室的工作人员，怀孕了，非常高兴，到了怀孕23周的时候，她决定去做无创DNA检查。

无创的结果出来后，简直对她就是晴天霹雳。结果是孩子染色体异47，XXY高风险。也就是说很有可能胎儿有三条性染色体。她很快就去做了羊水穿刺，怀孕26周后结果确定是染色体异常——47，XXY。孩子多了一条染色体。

她很不舍，想留下，又担心孩子将来有问题所以来咨询我。

这个病例给大家透露的信息太多了。我为大家分析一下。

我们在讲染色体异常的时候，常常提到三个疾病：21三体、18三体、13三体。这三体不是科幻小说的三体，而是说在21、18、13号染色体上多出了一条染色体。比正常人的两条染色体多出了一条，所以叫三体综合征。

染色体异常的疾病是不是只有这三种？当然不是，有很多种。有缺失一条的，也有一整套染色体各多一条的，非常多，发生率也很高，但大多数都在孕早期流产了。能孕足月、分娩的以这三种居多，所以过去所有的筛查，都以这三种染色体异常为目的，也把用抽血做生化化验筛查的办法命名为唐氏筛查，因为21三体综合征，也叫唐氏综合征。

事实上，所有的染色体异常在生化指标上都可能出现异常，但少见的疾病研究的不多，其变化规律也研究的不透彻。所以，临床不做这些染色体疾病的筛查。

无创DNA是通过检查母亲血液中的胎儿染色体片段与正常胎儿的染色体片段的占比差异，通过计算机软件判断这条染色体异常的风险。

无创DNA不是染色体核型分析，只能检查非整倍体染色体异常，比某一条染色体多一条少一条，但如果23对染色体中，全部多一条，那么是无法判断的。在唐氏综合症中有一型是平衡易位型，并不会多一条染色体，无创技术也不能识别。

无创DNA技术，目前测定的目标疾病是21、18、13三体。但目前的二代高通量基因测序技术通过自动化的基因识别技术，在性染色体异常和双胎的无创DNA检查方面也有所突破。因此才能在这个病例中发现47，XXY的胎儿。

目前所有的基因公司都只将21、18、13三体综合征作为目标疾病进行筛查，也就是承诺为这些疾病的检查负责任。。但如果经过筛查发现其它染色体非整倍体异常，也会进行提示了，建议患者进一步进行羊水穿刺检查。

在未来，随着技术的改进，无创DNA在产前诊断领域一定有更多的作为。

无创DNA检查，假阴性假阳性率都非常低，羊水穿刺结果相比较，准确率非常高。那么是否可以根据无创DNA就做出引产的决定呢？

目前我们并不把无创DNA作为诊断的金标准，一旦无创DNA诊断染色体异常，医生和基因检测机构均会建议你做羊水穿刺。羊水穿刺才是金标准。没有羊水穿刺诊断出胎儿染色体异常，没有医生会为产妇引产。

无创DNA可以在胎儿的非整倍体上做出准确的诊断，但在产前诊断技术上，羊水穿刺有着无可替代的地位。

羊水穿刺只是一个临床取得羊水的手术过程。羊水里面有着丰富的胎儿信息，有可以做染色体核型分析，可以做基因检查，也可以了解胎儿是否有细菌、病毒等病原的感染判断，还可以了解胎儿是否肺、肝、肾等内脏功能是否成熟。可以通过羊水穿刺技术进行宫内药物注射。

因此羊水穿刺这一手术在产前诊断上有着无可替代的地位。

大家看，这个疾病的患者体内多了一条染色体， 而且多了一套X染色体。如果46XX，是女性，46XY，是男性。47，XXY，比女性多了一条Y，比男性多了一条X。有Y染色体，就会发育成男性，但多了一条X，有会表现更多的女性特质。因此这种情况叫做超雌。

47XXY，叫做Klinefelter综合征（克氏综合征）。外是男性，内是。因此胎儿是男性。但在幼年时除常常发生隐睾（33%左右）外，其它方面常无特殊表现，偶有先天性的尿道下裂畸形。童年时，一部分（约25%）的患者可能表现为语言、阅读、拼写障碍，学习成绩不理想，甚至有精神或者行为异常。而到了青春期发育时，会表现为女性特征：身材高、手脚细长、乳腺发育，而男性特征不明显，胡须、腋毛少、小、小、雄激素水平低。到了生育年龄，会发现无法使女方受孕，进一步检查可能是无精症、少精症。

由于雄激素水平低，也常发生性功能障碍，发生阳痿。

为什么会这样，因为多了一条染色体导致发育不全，雄激素水平低、生成障碍。研究发现，克氏综合征并非绝对不孕，一部分人会自然让女性怀孕，而一部分人可能穿刺在中找到。

针对男性不育的治疗，通过显微取精技术，获得后，再经过试管婴儿技术使女性受孕。

克氏综合征会不会遗传？如果患者能生育，就有可能将多一条X染色体的使女性受精，那么将生育47，XXX或47XXY的下一代。

因为克氏综合征患者成年后雄激素水平低会导致一系列的代谢异常和性功能问题，那么青春期后做激素替代治疗也就是注射睾酮或者涂抹睾酮凝胶，这种替代治疗要终生使用。

克氏综合征，发病率低，但诊断率更低，因为没有特征性的表现，常常在生育器因为不孕而诊断。现在有了产前诊断技术，才能够被在胎儿期诊断。

人类性染色体异常还有很多种，比如48，XXXY、48XXYY、49XXXY等，与47XXY表现相似，也是克氏综合征。

到底孩子能不能要？

患者向我咨询的时候，其实也查了一些资料。而且她是医务工作者，对疾病的表现，未来孩子的生活质量还是有一定的了解的，但还是来向我咨询“王医生，这个孩子能不能要？我已经28岁了，怀孕也已经26周了，很舍不得，也害怕将来不能怀孕”。我能理解她的难过情绪。但我们医生能做的是充分的知情告知，最终进行决策的是患者本人。我把我查到了关于克氏综合征的资料、孩子未来可能遇到的困难、家庭和父母索要面临的困难全部告诉她。

我们做产前检查的意义何在？就是希望在孕期检查出胎儿的异常，让患有严重影响生活质量、无法治愈的疾病的胎儿不要出生。

这个决心很难下，有时候需要外人帮助下决心。她更需要的是医生的安慰、支持。

小五做无创DNA检查有点晚。虽然技术规范中，无创DNA检查可以在孕12周-26周+6期间监测，但越晚抽血、诊断的越晚、处理的越晚，而孕周越大，母亲和胎儿的感情越深母亲身体和精神的创伤越大。无创DNA检查最早可以在怀孕12周开始，只要抽母亲10ml静脉血。如果你条件允许尽可能早做无创DNA，用无创DNA代替早期、中期唐氏筛查。

比如：夫妻双方中有染色体异常、接受过、骨髓移植、近期有输血史、细胞治疗，以及孕期患有肿瘤，都严重影响无创DNA的准确性。

（本文已获授权，不得以任何形式转载）

专家介绍

妇产科医生王玉玲，副主任医师，从医25年，现就职于上海市第一妇婴保健院东院。

擅长：治疗不孕症、月经失调、闭经、多囊卵巢综合征、痛经、子宫内膜异位症。

门诊时间：每周一、周三全天妇科专家门诊，周二、周五生殖医学科普通门诊

地址：浦东新区高科西路2699号，二楼B区。

无创产前基因检测，您了解多少？

什么是无创产前基因检测技术？

无创产前基因检测（NIPT）是通过采集5mL孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。可同时检测21 、18 和13三体等常见染色体异常。

什么是染色体异常？

正常人体细胞有23对染色体，其中有22对常染色体，1对性染色体（男性XY；女性：XX）。

染色体数目多或少一条，或结构异常都可能导致染色体疾病。通常染色体病可以有特殊面容、器官缺陷、智力低下、发育迟缓、肌肉无力、社交障碍等症状。由于染色体异常尚无明确有效治疗方法，产前筛查和诊断是防控出生缺陷的有效措施。

无创产前基因检测可以筛查哪些染色体异常疾病？

无创产前基因检测分为二种，一种是基础版NIPT，另一种是升级版NIPT-plus。

无创产前基因检测100%准确吗？

无创产前基因检测实际上检测的是胎盘脱落细胞所释放的DNA，虽然理论上胎盘细胞与胎儿细胞染色体是相同的，但大约有2~3/万孕妇的胎盘细胞染色体与胎儿细胞并不一致，因此存在与胎儿实际情况不符的可能，有一定的无创DNA检测低风险而胎儿染色体异常或无创DNA检测高风险，而胎儿染色体正常的可能性，并且无创产前基因检测仅是筛查并不相当于诊断。因此结果为低风险时，准妈妈们一定要配合医生结合超声等孕期多项检查对宝宝健康做出综合评估。结果为高风险或者其它异常结果时，准妈妈们应接受遗传咨询和全面的超声评估，结合其他产前诊断技术来明确诊断，而不是私自选择终止妊娠。（因实验室检测失败而无法报告结果或无法解释的结果，将告知此类失败可能与非整倍性风险增加有关，并会提供全面的随访和诊断）。

无创产前基因检测的适用人群及禁用人群

1.适用人群：

除禁用人群外，所有希望通过无创产前基因检测评估胎儿染色体异常风险的孕妇。

2.特别适合：

血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切值与1/1000之间的孕妇。

有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21、18、13三体综合征风险者。

3.禁用人群：

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。

孕周＜12+0周。

夫妇一方有明确染色体异常。

孕妇接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、4周内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等。

胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

孕期合并恶性肿瘤（但良性子宫肌瘤除外）。

三胎及以上妊娠。

医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

无创产前基因检测的注意事项

适宜检测的孕周为12+0-22+6周 ，>22+6孕周可签署知情同意后进行检测（母体外周血中胎儿游离DNA浓度随孕周增加，大孕周不影响无创产前基因检测结果的准确性）；

无创产前基因检测采血无需空腹；

双胎孕妇可以进行无创产前基因检测，但应慎用。如果发生其中一胎停育或减胎，需确定胚胎丢失时是否在孕8周内且距停育后继续妊娠8周以上方能采血检测，如果胚胎丢失时已在孕8周以上或未等待8周以上则不能采血检测；

三胎及以上孕妇为无创产前基因检测禁用人群，即使发生其中一胎或者两胎停育或减胎仍然不能采血检测。

无创产前基因检测（无创DNA）属于长沙市健康民生项目，适宜对象：夫妻一方具有长沙户籍，或女方持有效长沙居住证，怀孕12-22+6周，自愿免费接受检测。

服务流程：符合条件的服务对象在街道社区服务中心申领免费券，然后在长沙市健康民生项目微信公众号里注册个人信息领取免费代金券，在医院产科门诊做即可。（通讯员 邹艳芳）